*Source: https://www.years.co/de/medizinische-genetik-berlin*

Berlin-Charlottenburg · Teil von Ultimate

# Was in Deinen Genen steht und was daraus folgt.
Über 170 Risikogene per Whole Exome und Whole Genome Sequencing, ärztlich veranlasst und mit genetischer Beratung nach Gendiagnostikgesetz. Nicht als Prozentzahl im PDF, sondern eingeordnet zwischen Laborwerten, Bildgebung und Familienanamnese.

- 170+ Risikogene
- Whole Exome & Whole Genome
- Genetische Beratung nach §10 GenDG
- Recht auf Nichtwissen

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170+ Gene

klinisch relevant, nicht nach Chip-Auswahl

Ärztlich veranlasst

Beratung vor und nach dem Befund

Einmal, lebenslang

Dein Genom verändert sich nicht

Überblick

## Medizinische Genetik bei YEARS auf einen Blick
Medizinische Genetik untersucht Deine Keimbahn, also die Erbinformation, mit der Du geboren wurdest und die sich über Dein Leben nicht verändert. Bei YEARS geschieht das per Whole Exome Sequencing für die proteinkodierenden Bereiche und per Whole Genome Sequencing für das gesamte Genom, ausgewertet über mehr als 170 klinisch relevante Risikogene. Anders als Consumer-Tests, die mit Genotypisierungs-Arrays einige vorab ausgewählte Positionen prüfen, macht Sequenzierung auch seltene Varianten sichtbar. Die Analyse ist Bestandteil des Ultimate-Programms in Berlin-Charlottenburg und wird gemeinsam mit über 230 Biomarkern, Ganzkörper-MRT, Liquid Biopsy und epigenetischen Uhren ärztlich eingeordnet. Prädiktive Untersuchungen wie BRCA1/2 oder ApoE erfolgen nach den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes: ärztlich veranlasst, mit genetischer Beratung vor und nach der Untersuchung, und mit Deinem Recht auf Nichtwissen für jede einzelne Befundkategorie.

Die Eckdaten

Verfahren Whole Exome Sequencing und Whole Genome Sequencing

Umfang Über 170 klinisch relevante Risikogene

Material Blutprobe, am Diagnostiktag entnommen

Rechtsrahmen Gendiagnostikgesetz, Beratung nach §10

Enthalten in YEARS Ultimate

Ort Joachimsthaler Straße 34, Berlin-Charlottenburg

Medizinische Genetik

## Die Befunde, aus denen tatsächlich etwas folgt
Nicht jeder genetische Befund ändert eine Entscheidung. Diese fünf tun es, und darum stehen sie im Zentrum.

- BRCA1 · BRCA2 · PALB2

### Erbliches Brust- und Eierstockkrebsrisiko
Pathogene Varianten erhöhen das Brustkrebsrisiko kumulativ auf grob 60 bis 70 Prozent bis zum 80. Lebensjahr. Daraus folgen konkrete Schritte: intensivierte MRT-Früherkennung ab deutlich jüngerem Alter, die Option risikoreduzierender Operationen und Relevanz für die Therapiewahl im Erkrankungsfall.

- MLH1 · MSH2 · MSH6 · PMS2

### Lynch-Syndrom
Die häufigste erbliche Ursache für Darm- und Gebärmutterschleimhautkrebs. Der Befund verändert unmittelbar das Vorsorgeintervall: Koloskopie alle ein bis zwei Jahre statt alle zehn, beginnend deutlich vor dem üblichen Screening-Alter.

- LDLR · APOB · PCSK9

### Familiäre Hypercholesterinämie
Betrifft etwa eine von 250 Personen und bleibt in Deutschland überwiegend undiagnostiziert. Lebenslang erhöhtes LDL bedeutet vorgezogenes Herzinfarktrisiko, ist aber über Statine und PCSK9-Inhibitoren sehr gut behandelbar. Je früher, desto größer der Nutzen.

- APOE

### Alzheimer-Risikoprofil
ApoE4 ist der stärkste bekannte genetische Risikofaktor für die späte Alzheimer-Erkrankung, aber weder notwendig noch ausreichend, und eine risikosenkende Therapie existiert nicht. Klinisch relevant ist der Status vor allem bei Amyloid-Antikörpern: Homozygote haben ein deutlich höheres ARIA-Risiko.

- CYP2C19 · CYP2D6 · SLCO1B1 · DPYD · TPMT

### Pharmakogenetik
Der Teil mit dem unmittelbarsten Nutzen, weil internationale Dosierungsleitlinien existieren. Ob Clopidogrel bei Dir wirkt, wie hoch Dein Risiko für Muskelbeschwerden unter Statinen ist, und welche Chemotherapien für Dich sicherheitsrelevant sind. Einmal erhoben, lebenslang gültig.

Berlin · Nahe Kurfürstendamm

Ein Genotyp ist eine Wahrscheinlichkeit, keine Diagnose. Den Unterschied macht die Einordnung.

Rechtsrahmen

## Warum das kein Test zum Selbstmachen ist
Prädiktive genetische Diagnostik ist in Deutschland ärztliche Leistung. Das ist keine Hürde, sondern der Unterschied.

-

### Ärztlich veranlasst

Das Gendiagnostikgesetz erlaubt prädiktive genetische Untersuchungen nur auf ärztliche Veranlassung. Kein Versandkit, keine Selbstbeauftragung, sondern eine Indikationsstellung, die prüft, ob der Test in Deiner Situation überhaupt etwas beantwortet.

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### Beratung vor und nach dem Befund

§10 GenDG schreibt genetische Beratung sowohl vor der Untersuchung als auch nach Vorliegen des Ergebnisses vor. Im Vorgespräch klären wir, was ein Befund für Dich bedeuten würde, im Nachgespräch, was daraus folgt.

-

### Recht auf Nichtwissen

Du entscheidest schriftlich und vorab, welche Befundkategorien Du erfahren möchtest. Diese Entscheidung kannst Du jederzeit ändern, auch nach der Blutentnahme und selektiv für einzelne Bereiche. Ein ApoE-Status, den Du nicht wissen willst, wird Dir nicht mitgeteilt.

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### Befunde betreffen nicht nur Dich

Eine pathogene Keimbahnvariante ist eine Information über Deine Familie. Zur Beratung gehört daher, wie Du mit Geschwistern, Kindern oder Eltern darüber sprichst, und welche Kaskadendiagnostik für sie sinnvoll wäre.

Methode

## Array, Exom oder Genom?
Der Unterschied entscheidet, was überhaupt gefunden werden kann. Ein Array findet nur, wonach der Chip sucht.

| Consumer-Array | YEARS: WES + WGS |

Prinzip | Prüft vorab ausgewählte Positionen | Sequenziert und liest die Basenfolge |
Seltene Varianten | Grundsätzlich nicht erfassbar | Erfassbar |
Abdeckung | Einige hunderttausend Positionen | Alle kodierenden Bereiche plus Gesamtgenom |
Ausgewertete Risikogene | Meist nicht offengelegt | Über 170, klinisch kuratiert |
Befund | PDF mit Prozentzahlen | Ärztlicher Befund mit Beratung |
Rechtsrahmen | Oft außerhalb GenDG | Ärztlich veranlasst nach GenDG |
Preis | Rund 100 bis 300 € | Teil von Ultimate ab 16.900 € |

Wenn Du eine einzelne, bereits bekannte Familienvariante abklären willst, ist ein humangenetisches Zentrum der passendere und günstigere Weg, bei dokumentierter familiärer Belastung oft auch mit Kostenübernahme durch die Krankenkasse. Wir sagen Dir das im Erstgespräch offen.

Die Verfahren und ihre Grenzen haben wir ausführlich aufgeschrieben, jeweils eine Seite pro Frage:

- → Genetische Analyse — Panel, Array, Exom und Genom im Überblick
- → Ganzgenomsequenzierung: Abdeckung, Befundaufbau, Grenzen
- → WGS oder WES — der Merkmalsvergleich mit vier Fallbeispielen
- → Genetische Risikofaktoren: welche Befunde eine Konsequenz haben
- → Genetischer Gesundheitscheck: warum ein Genbefund Messwerte braucht

Lifestyle-Genetik

## Wo wir bewusst zurückhaltend sind
COMT, MTHFR und Verwandte werden im Markt als Handlungsgrundlage verkauft. Sie sind keine.

Diese Varianten stammen aus Assoziationsstudien. Der Effekt einer einzelnen Variante ist meist klein und stark kontextabhängig, und ein Genotyp ersetzt keine Messung. Wir erheben sie im Rahmen der Sequenzierung mit, behandeln sie aber als Kontext und nicht als Grundlage für Empfehlungen. Der belastbarere Weg ist umgekehrt: den Stoffwechselzustand direkt messen.

Variante | Was der Markt verspricht | Was wir stattdessen tun |

MTHFR | Individueller Folsäurebedarf, Entgiftungsschwäche | Das ACMG empfiehlt die Testung ausdrücklich nicht. Wir messen Homocystein, Folat und B12 direkt. Auffällige Werte werden behandelt, unabhängig vom Genotyp. |
COMT | Stressresistenz, Dopamin-Typ, Persönlichkeitsprofil | Kleiner Effekt, keine klinische Handlungsanweisung. Wir messen Cortisol-Tagesprofil und HRV, weil das den tatsächlichen Zustand abbildet. |
CYP1A2 | Optimale Koffeinmenge und Timing | Plausibel für den Abbau, praktisch kaum handlungsleitend. Dein Schlafprofil und Blutdruck sagen mehr über Deine Koffeintoleranz als der Genotyp. |
ACTN3 · ACE | Kraft- oder Ausdauertyp, Trainingsempfehlung | Für individuelle Trainingssteuerung nicht belastbar. Die Spiroergometrie mit direkt gemessenem VO2max ist ungleich aussagekräftiger. |

Wenn Du eine Klinik suchst, die Dir aus COMT und MTHFR einen Ernährungsplan ableitet, sind wir die falsche Adresse. Wir halten das für nicht belegt, und wir schreiben es lieber hier hin, als es Dir hinterher zu erklären.

FAQ

## Häufige Fragen zur genetischen Diagnostik

Was unterscheidet medizinische Genetik von einem Gentest zum Selbstmachen? + Der Unterschied liegt in Methode, Umfang und Einordnung. Consumer-Tests arbeiten meist mit Genotypisierungs-Arrays: sie prüfen einige hunderttausend vorab ausgewählte Positionen und finden nur, wonach der Chip sucht. Wir sequenzieren stattdessen, per Whole Exome Sequencing die proteinkodierenden Bereiche und per Whole Genome Sequencing das gesamte Genom, und werten über 170 klinisch relevante Risikogene aus. Dadurch werden auch seltene Varianten sichtbar, die ein Array grundsätzlich nicht erfassen kann. Der zweite Unterschied ist rechtlich: prädiktive genetische Diagnostik ist in Deutschland ärztliche Leistung nach dem Gendiagnostikgesetz. Du erhältst Befund und Beratung von einem Arzt, nicht ein PDF mit Prozentzahlen.

Brauche ich für einen Gentest eine ärztliche Beratung? + Bei prädiktiven Untersuchungen ja, und zwar verpflichtend. Das Gendiagnostikgesetz erlaubt prädiktive genetische Diagnostik nur auf ärztliche Veranlassung und schreibt in §10 eine genetische Beratung vor der Untersuchung und nach Vorliegen des Ergebnisses vor. Das ist keine Formalität: bei BRCA1/2 oder ApoE4 entscheidet die Beratung darüber, ob das Ergebnis für Dich überhaupt nutzbar ist. Dazu gehört auch Dein Recht auf Nichtwissen, das Du jederzeit ausüben kannst, auch nach der Blutentnahme und für einzelne Befunde. Wir klären vor der Sequenzierung schriftlich, welche Befundkategorien Du erfahren möchtest und welche nicht.

Wann ist ein BRCA1/2-Test sinnvoll? + Pathogene Varianten in BRCA1 oder BRCA2 erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erheblich, für Brustkrebs auf grob 60 bis 70 Prozent kumulativ bis zum 80. Lebensjahr. Der entscheidende Punkt ist, dass daraus konkrete Konsequenzen folgen: intensivierte Früherkennung mit MRT ab deutlich jüngerem Alter, die Option risikoreduzierender Operationen und, im Erkrankungsfall, Relevanz für die Therapiewahl. Besonders sinnvoll ist der Test bei familiärer Belastung, also Brust- oder Eierstockkrebs bei nahen Verwandten, früher Erkrankungsalter oder männlichem Brustkrebs in der Familie. Ohne Familienanamnese ist der Vorhersagewert geringer, aber ein Befund bleibt handlungsrelevant. Die Beratung nach GenDG klärt, ob der Test in Deiner Situation Sinn ergibt.

Sollte ich meinen ApoE-Status kennen? + Das ist eine Frage, die Du vor dem Test beantworten solltest, nicht danach. ApoE4 ist der stärkste bekannte genetische Risikofaktor für die späte Alzheimer-Erkrankung, eine Kopie erhöht das Risiko etwa zwei- bis dreifach, zwei Kopien deutlich stärker. ApoE4 ist aber weder notwendig noch ausreichend: viele Trägerinnen und Träger erkranken nie, viele Erkrankte tragen kein E4. Eine etablierte Therapie, die das Risiko senkt, gibt es nicht. Klinisch relevant geworden ist der Status durch die neuen Amyloid-Antikörper: ApoE4-Homozygote haben ein deutlich höheres Risiko für ARIA, also therapieassoziierte Hirnödeme und Mikroblutungen. Wer eine solche Therapie erwägt, braucht den Status. Wer ihn aus Neugier will, sollte die psychische Belastung ehrlich einkalkulieren.

Welcher genetische Befund ist am häufigsten übersehen? + Die familiäre Hypercholesterinämie. Varianten in LDLR, APOB oder PCSK9 führen von Geburt an zu stark erhöhtem LDL-Cholesterin und damit zu deutlich vorgezogenem kardiovaskulärem Risiko. Sie betrifft etwa eine von 250 Personen, ist damit häufiger als die meisten Erbkrankheiten, und bleibt in Deutschland überwiegend undiagnostiziert. Genau das macht sie zum interessantesten Befund einer Sequenzierung: sie ist häufig, sie ist über Statine und PCSK9-Inhibitoren sehr gut behandelbar, und je früher die Behandlung beginnt, desto größer der gewonnene Nutzen. Ein hohes LDL im Labor ist der erste Hinweis, die genetische Bestätigung ordnet ein, ob es sich um eine lebenslange Belastung handelt oder um eine erworbene Verschiebung.

Was bringt Pharmakogenetik konkret? + Pharmakogenetik ist der Teil der Genetik mit dem klarsten und unmittelbarsten Nutzen, weil für die wichtigsten Gen-Medikament-Paare internationale Dosierungsleitlinien existieren, etwa von CPIC. Praktische Beispiele: CYP2C19 bestimmt, ob Clopidogrel bei Dir überhaupt wirkt. SLCO1B1 sagt etwas über Dein Risiko für Muskelbeschwerden unter Statinen. DPYD und TPMT sind vor bestimmten Chemotherapien sicherheitsrelevant, weil eine Variante schwere Toxizität auslösen kann. CYP2D6 beeinflusst zahlreiche Antidepressiva und Schmerzmittel. Der Befund ist einmal erhoben und lebenslang gültig. Er nützt Dir vor allem dann, wenn Du ihn im Behandlungsfall zur Hand hast, deshalb bekommst Du ihn in weitergabefähiger Form.

Wie belastbar ist Lifestyle-Genetik wie COMT oder MTHFR? + Deutlich weniger belastbar, als der Markt suggeriert, und wir sagen das offen. Diese Varianten sind über Assoziationsstudien mit Merkmalen wie Stressreaktivität, Koffeinabbau oder Homocystein-Stoffwechsel verknüpft. Der Effekt einer einzelnen Variante ist meist klein und stark kontextabhängig. Bei MTHFR ist die Lage besonders eindeutig: das American College of Medical Genetics empfiehlt die Testung ausdrücklich nicht, weil sich daraus keine verlässlichen klinischen Konsequenzen ableiten lassen. Der aussagekräftigere Weg ist der umgekehrte: wir messen Homocystein, Folat und B12 direkt im Blut. Wenn diese Werte auffällig sind, wird gehandelt, unabhängig vom Genotyp. Lifestyle-Genetik ist bei uns interessanter Kontext, keine Grundlage für Empfehlungen.

Was kostet die genetische Analyse bei YEARS? + Sie ist Bestandteil von YEARS Ultimate ab 16.900 Euro und wird nicht als Einzelleistung verkauft. Ultimate umfasst über 230 Biomarker, Ganzkörper-MRT, Liquid Biopsy, Mikrobiom-Analyse, epigenetische Uhren, neurologische Diagnostik und einen persönlichen Health Manager über das Jahr. Das ist eine bewusste Entscheidung: ein genetischer Befund ohne Labor, Bildgebung und ärztliche Verlaufsbegleitung daneben halten wir nicht für eine sinnvolle Leistung, weil sich seine Konsequenzen erst im Kontext ergeben. Wenn Du ausschließlich eine gezielte Frage klären willst, etwa eine bekannte BRCA-Variante in der Familie, ist ein humangenetisches Zentrum der passendere und günstigere Weg. Bei familiärer Belastung ist dort auch eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse möglich.

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Medizinischer Hinweis

Diese Informationen dienen der allgemeinen Aufklärung und ersetzen keine ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung. Befunde und individuelle medizinische Entscheidungen besprich bitte mit einem qualifizierten Arzt. Inhalte werden regelmäßig auf den aktuellen Stand der wissenschaftlichen Evidenz geprüft.

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