Labor der YEARS Klinik in Berlin — Sequenzierung und genetische Auswertung

Genetische Analyse

Dein Genom ist kein Schicksal. Es ist eine Landkarte.

Panel, Array, Exom, Genom: vier Verfahren, die sehr verschiedene Dinge messen. Was sie leisten, was ein Befund tatsächlich auslöst und was das Gendiagnostikgesetz in Deutschland verlangt. Ärztlich geführt, mit Beratung vor und nach der Untersuchung.

  • Exom- und Genomsequenzierung
  • 170+ kuratierte Risikogene
  • Genetische Beratung nach GenDG
  • Teil von YEARS Ultimate

Kurz gefasst

Was eine genetische Analyse leistet und was nicht

Eine genetische Analyse liest Deine Erbinformation und sucht Varianten mit medizinischer Bedeutung. Entscheidend ist nicht die Datenmenge, sondern welcher Befundtyp dabei herauskommt. Monogene Befunde mit hoher Penetranz wie BRCA1 oder familiäre Hypercholesterinämie sind in Leitlinien hinterlegt und lösen definierte Konsequenzen aus. Pharmakogenetik verändert nachweisbar Medikamentendosierungen. Polygene Risikoscores verschieben eine Wahrscheinlichkeit, ohne eine Diagnose zu begründen. Lifestyle-Genetik ordnen wir nicht als handlungsleitend ein. In Deutschland darf eine prädiktive Untersuchung nur ärztlich veranlasst werden, mit genetischer Beratung vor und nach dem Test.

Auf einen Blick

Verfahren bei YEARS
Whole Exome Sequencing und Whole Genome Sequencing
Auswertungsumfang
Über 170 klinisch kuratierte Risikogene
Rechtsrahmen
Gendiagnostikgesetz, ärztlich veranlasst, Beratung verpflichtend
Programm
Enthalten in YEARS Ultimate (16.900 €)
Dauer bis zum Befund
Vier bis sechs Wochen nach der Blutentnahme
Standort
Berlin-Charlottenburg, Anreise aus ganz Deutschland

Die Verfahren

Vier Wege, ein Genom zu lesen.

Die Verfahren unterscheiden sich nicht in der Genauigkeit, sondern darin, wie viel sie überhaupt anschauen. Wer ein Array mit einer Genomsequenzierung vergleicht, vergleicht eine Stichprobe mit einer Vollerhebung.

VerfahrenWas gelesen wirdWas gefunden werden kannBei YEARS
Gen-PanelEine feste Auswahl von Genen, meist 10 bis 200Bekannte krankheitsrelevante Varianten in genau diesen GenenAls gezielte Nachuntersuchung bei konkretem Verdacht
SNP-ArrayEinzelne vorher festgelegte Positionen, typisch 500.000 bis 1 Mio.Häufige Varianten, Grundlage polygener RisikoscoresNicht als Hauptverfahren — liest nur, wonach man vorher gefragt hat
Whole Exome SequencingAlle proteinkodierenden Abschnitte, rund 1-2 % des GenomsDie Mehrheit der heute klinisch interpretierbaren VariantenStandard in der Ultimate-Analyse
Whole Genome SequencingDas gesamte Genom, kodierend und nicht kodierendZusätzlich strukturelle Varianten und Pharmakogenetik in voller BreiteStandard in der Ultimate-Analyse

Mehr Daten heißen nicht automatisch mehr Erkenntnis. Die Genomsequenzierung liest rund fünfzigmal so viele Basen wie das Exom, aber der Anteil davon, den man heute klinisch sicher deuten kann, ist deutlich kleiner. Der Gewinn liegt weniger in der Menge als in bestimmten Befundklassen: strukturelle Varianten und die vollständige pharmakogenetische Auswertung.

Im Detail: Ganzgenomsequenzierung (WGS) · WGS oder WES — was ist der Unterschied?

Aussagekraft

Nicht jeder Befund wiegt gleich viel.

Das ist die wichtigste Unterscheidung im Feld — und die, die in der Vermarktung genetischer Tests am häufigsten verschwimmt. Wir ordnen jeden Befundtyp der Evidenzstufe zu, auf der er tatsächlich steht.

Stufe 1

Leitlinien- und endpunktbasiert

BRCA1/2, Lynch-Syndrom, familiäre Hypercholesterinämie, Hämochromatose, Pharmakogenetik (CYP2C19, DPYD, TPMT)

Kann eine Diagnose, eine Therapie oder ein engeres Vorsorgeintervall begründen. Steht in medizinischen Leitlinien.

Stufe 2

Studienbasiert, ohne Leitlinienstatus

ApoE-Status, ausgewählte kardiometabolische Varianten, Trägerstatus für rezessive Erkrankungen

Kann eine Beobachtung begründen und in die Priorisierung anderer Diagnostik eingehen. Löst allein keine Therapie aus.

Stufe 3

Forschungsnah

Polygene Risikoscores, Lifestyle-Genetik wie COMT oder MTHFR, epigenetische Alterungsmodelle

Ordnet ein, löst keine Diagnose und keine Therapie aus. Vorhersagegüte außerhalb europäischer Kohorten schlecht belegt.

Diese Einordnung ist keine Marketingaussage, sondern die Systematik, mit der wir jedes Verfahren in unseren Programmen bewerten und öffentlich ausweisen.

Vollständige Einordnung: Evidenz und wissenschaftliche Standards · Genetische Risikofaktoren im Einzelnen

Rechtsrahmen

Warum ein Gentest aus dem Internet etwas anderes ist.

Das Gendiagnostikgesetz zieht eine klare Grenze zwischen einer medizinischen genetischen Untersuchung und dem Versand einer Speichelprobe. Diese Grenze ist kein bürokratisches Detail, sie ist der Unterschied zwischen einem Befund, mit dem eine Ärztin arbeiten kann, und einer Datei, die Du selbst deuten sollst.

  • Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen nur ärztlich veranlasst werden.
  • Genetische Beratung ist vor und nach der Untersuchung vorgeschrieben.
  • Die Einwilligung erfolgt schriftlich und ist jederzeit widerrufbar.
  • Du hast ein Recht auf Nichtwissen — einzelne Befunde können ausgeschlossen werden.
  • Arbeitgeber und Versicherer dürfen genetische Untersuchungen weder verlangen noch Ergebnisse entgegennehmen.

Bei YEARS führt eine Ärztin oder ein Arzt die Aufklärung vor der Blutentnahme und die Befundbesprechung danach. Beides ist im Programm enthalten und nicht optional.

Ablauf

Von der Blutentnahme zum Plan.

Schritt 01

Aufklärung und Familienanamnese

Ärztliches Gespräch über Ziel, Reichweite und Grenzen der Untersuchung. Wir erfassen die Familiengeschichte über drei Generationen, weil sie bestimmt, welche Befunde überhaupt relevant sind.

Schritt 02

Blutentnahme und Sequenzierung

Eine EDTA-Blutprobe genügt, keine Speichelprobe. Exom- und Genomsequenzierung im akkreditierten Labor, Auswertung von über 170 klinisch kuratierten Risikogenen.

Schritt 03

Befundbesprechung

Nach vier bis sechs Wochen die persönliche Besprechung: welche Varianten gefunden wurden, auf welcher Evidenzstufe sie stehen und was daraus für Vorsorgeintervalle, Medikation und Diagnostik folgt.

Grenzen

Was Genetik nicht kann.

Wir sagen das offen, weil die Alternative ein Befund ist, der mehr Erwartung erzeugt als er einlösen kann.

  • Genetik sagt nichts über Deinen aktuellen Zustand. Ein unauffälliges Genom schließt eine bestehende Erkrankung nicht aus.
  • Die meisten Zivilisationskrankheiten sind polygen und stark umweltabhängig. Der genetische Anteil erklärt einen Teil, nicht das Ergebnis.
  • Varianten unklarer Signifikanz kommen vor. Sie werden als solche benannt und nicht in eine Handlungsempfehlung umgedeutet.
  • Blutdruck, ApoB, Lp(a), HbA1c und Bildgebung sagen über die nächsten zehn Jahre mehr aus als das Genom.

Deshalb steht Genetik bei uns neben: Blutwerte und Biomarker im Check-up

Häufige Fragen zur genetischen Analyse

Eine genetische Analyse liest Deine Erbinformation und sucht darin Varianten, die medizinisch etwas bedeuten. Es gibt vier Verfahren mit sehr unterschiedlicher Reichweite: ein Panel prüft eine feste Auswahl von Genen, ein Array prüft einzelne bekannte Positionen im Genom, die Exomsequenzierung liest alle proteinkodierenden Abschnitte, die Genomsequenzierung liest das gesamte Genom. Bei YEARS läuft die Analyse als Exom- und Genomsequenzierung mit Auswertung von über 170 klinisch kuratierten Risikogenen. Wichtig ist der Unterschied zwischen Daten und Befund: Die Sequenzierung erzeugt Rohdaten, medizinisch nutzbar wird sie erst durch die ärztliche Interpretation im Kontext Deiner Familiengeschichte und Deiner übrigen Werte.

Das Gendiagnostikgesetz regelt das eindeutig: Eine prädiktive genetische Untersuchung, also eine Untersuchung auf Krankheiten, die Du noch nicht hast, darf nur von einer Ärztin oder einem Arzt veranlasst werden. Vor und nach der Untersuchung ist eine genetische Beratung vorgeschrieben, bei prädiktiven Untersuchungen durch eine entsprechend qualifizierte Person. Du musst schriftlich einwilligen und hast ein Recht darauf, ein Ergebnis nicht zu erfahren. Genau diese Kette fehlt bei Gentests, die Du im Internet kaufst und selbst einschickst. Dort bekommst Du eine Datei, aber keine Aufklärung, keine Beratung und keine ärztliche Einordnung dessen, was Du daraus ableiten sollst.

Das hängt vollständig vom Befundtyp ab, und diese Unterscheidung ist die wichtigste im ganzen Feld. Monogene Befunde mit hoher Penetranz, also solche, die bei den meisten Trägern tatsächlich zur Erkrankung führen, etwa BRCA1, BRCA2, Lynch-Syndrom oder familiäre Hypercholesterinämie, sind in Leitlinien hinterlegt und lösen definierte Konsequenzen aus. Pharmakogenetische Befunde verändern nachweisbar die Dosierung bestimmter Medikamente. Polygene Risikoscores sind demgegenüber Forschungsinstrumente: Sie verschieben eine Wahrscheinlichkeit, ohne eine Diagnose zu begründen, und ihre Vorhersagegüte ist in europäischen Kohorten deutlich besser belegt als in anderen. Lifestyle-Genetik wie COMT oder MTHFR ordnen wir bewusst nicht als handlungsleitend ein. Die vollständige Einordnung je Verfahren steht auf unserer Evidenzseite.

Am klarsten profitieren drei Gruppen. Erstens Menschen mit familiärer Vorbelastung, also Krebs, Herzinfarkt oder Demenz bei Eltern oder Geschwistern, besonders bei frühem Erkrankungsalter. Zweitens Menschen mit Auffälligkeiten, die sich durch Lebensstil nicht erklären lassen, etwa sehr hohe Cholesterinwerte trotz guter Ernährung. Drittens Menschen, die regelmäßig mehrere Medikamente nehmen, für die Pharmakogenetik konkrete Dosierungshinweise liefert. Weniger sinnvoll ist eine Analyse, wenn Du sie als Ersatz für die Basisdiagnostik verstehst. Blutdruck, ApoB, Lp(a), HbA1c und Bildgebung sagen über Deine nächsten zehn Jahre mehr aus als Dein Genom. Genetik ergänzt diese Werte, sie ersetzt sie nicht.

Deine Rohdaten und der Befund gehören Dir. Sie werden nach den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes und der DSGVO verarbeitet, innerhalb der EU gespeichert und nicht an Dritte weitergegeben, nicht an Versicherer, nicht an Arbeitgeber, nicht für Forschungszwecke ohne Deine ausdrückliche und gesonderte Einwilligung. Arbeitgeber und Versicherer dürfen in Deutschland genetische Untersuchungen weder verlangen noch bereits vorhandene Ergebnisse entgegennehmen, das steht so im Gendiagnostikgesetz. Du kannst die Löschung Deiner Daten verlangen. Auf Wunsch erhältst Du Deine Rohdaten in einem gängigen Format, damit Du sie an eine weiterbehandelnde Ärztin oder einen Arzt weitergeben kannst.

Genetik ist bei YEARS kein Einzelprodukt, sondern Teil des Ultimate-Programms für 16.900 Euro. Darin enthalten sind Exom- und Genomsequenzierung, die Auswertung von über 170 Risikogenen, Pharmakogenetik, Epigenetik, Mikrobiom, Ganzkörper-MRT, Liquid Biopsy und über 230 Biomarker, dazu die ärztliche Beratung vor und nach der Untersuchung sowie drei Check-ins im Jahr. Der Grund für das Bündel ist medizinisch: Ein genetischer Befund ohne Blutwerte, Bildgebung und Familienanamnese lässt sich nicht sinnvoll interpretieren. Gesetzlich Versicherte erhalten keine Erstattung. Privatversicherte und Selbstzahler können Teile abrechnen, das klärt sich im Erstgespräch.

Genetik ist der Anfang einer Frage, nicht die Antwort.

Im kostenlosen Erstgespräch klären wir, ob eine genetische Analyse in Deiner Situation überhaupt etwas beiträgt — und was sie konkret verändern würde.